凉山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告出来后，谁来帮我解读？
- 您会收到一份完整的书面报告。我们建议您携带报告与您的主治医生进行深入讨论，医生会结合您的具体病情综合判断。同时，我们提供专业的遗传咨询或报告解读服务支持，如果您或您的医生对报告内容有任何疑问，可以随时联系我们的咨询团队进行解答。
- 这个检测结果，以后如果换医院看病还能用吗？
- 可以。这份报告是基于您肿瘤组织的分子特征，其结果具有持续参考价值。您可以将报告提供给任何医院的医生，作为您病情分子层面的重要资料。
- 这个价格在凉山属于什么水平？是高端还是常规价位？
- 在凉山市场，针对实体瘤的全外显子组测序结合多免疫指标（PD-L1、TMB、MSI、HRD）的综合性检测套餐，28800元属于中高端定价范畴。它比仅测几十个基因的套餐贵，但比部分更超大Panel或全基因组测序项目经济，性价比较高。
- 孕妇如果检测出有遗传相关的肿瘤风险，会影响产检和宝宝吗？
- 本检测主要针对您自身的肿瘤进行基因分析。如果报告提示您本人有遗传性肿瘤风险，这通常意味着您需要加强自身的健康监测，但一般不会直接影响当前的产检流程和胎儿健康。具体的遗传风险解读及对家族的 implications，强烈建议您咨询专业的遗传咨询门诊。
- 我支付了费用，如果最后因为样本问题做不了检测，钱怎么算？
- 请您放心。如果在样本质检环节发现样本质量不达标（如肿瘤细胞含量不足等）导致无法进行检测，我们将不会扣费，您可以申请全额退款。我们会优先协助您解决样本问题。
用户评价 (6条，均分4.8)
咨询体验很棒，顾问回答专业，流程也顺畅。报告内容很全面，PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是，从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右，等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定，同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大，个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程，力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
我是体检发现肿瘤标志物异常，心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分，除了基因突变结果，还综合评估了我的遗传风险和临床意义，分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类，让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常，清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格，我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低，客服立刻联系我说明情况，并指导如何与医院沟通补取样本，最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测，质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线，虽然可能增加一些沟通成本，但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合，以及对严谨性的认可。
奶奶和妈妈都有肿瘤病史，我做筛查时很紧张。遗传咨询师非常专业，不仅讲检测本身，还结合我的家族史分析了我的潜在风险，给了生活建议。整个过程更像一次贴心的健康管理咨询，而不仅仅是卖我一个产品。
机构回复
感谢您对我们遗传咨询服务的认可。我们致力于将检测与个性化的健康管理建议相结合，帮助您更主动地管理健康。这份认可对我们是最好的鼓励。
环境是没得说，安静私密，像高级会所。工作人员着装统一专业，见面都会微笑点头。但说实话，价格确实偏高，虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告，比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细，解读医生也够专业，所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间，因近期样本量增大，个别复杂案例分析时间延长，我们已加派人手优化流程，力求提速。感谢您的理解与包容。
整体不错，检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说，压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作，减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案，以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
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宁南万核亲子鉴定基因检测中心
四川省凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号
