凉山泛实体瘤组织188基因检测

泛实体瘤188基因检测，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型，5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。

适用人群

• 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
• 罕见或非主流瘤种（如肉瘤、神经内分泌瘤），无针对性单癌种Panel可用。
• 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
• 晚期多线治疗后耐药，需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
• 考虑临床试验入组，需提供完整的分子分型报告。
• 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，对组织或血液（液体活检）样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基因构成涵盖驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR错配修复基因（MLH1、MSH2等约5个）、信号通路基因（PIK3CA、AKT等约30个）、染色质重塑基因（ARID1A等约10个）及其他重要基因（NTRK1/2/3、RET等约50个）。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限，阴性结果不能完全排除组织存在靶点。

检测流程

采样灵活，支持组织/蜡块或血液（液体活检）两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血，使用EDTA或专用游离DNA管，无需空腹，冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本，无需额外创伤。客户在凉山可通过合作医院或第三方采样点完成采集，亦支持邮寄样本（需符合冷链要求）。

准确性说明

检测基于NGS平台，组织样本灵敏度高，液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险；阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示，明确排除靶向机会，避免无效治疗及副作用，指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读，必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。

详细流程

1. 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
2. 在凉山合作采样点或病房采集组织/血液样本。
3. 样本经冷链运输至中心实验室。
4. 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
5. 生物信息学分析，比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
6. 生成报告，包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
7. 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
8. 医生解读报告并与患者讨论治疗决策，周期约2-3周。

• 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点，必要时需组织复测。
• 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合判断。
• 样本需足量且质量合格，组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
• 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
• 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
• 结果可能发现意义不明确的胚系变异（VOUS），临床价值有限。
• 报告周期为NGS常规2-3周，具体以实验室通知为准。